מאמרים כלליים

בדיקת הדם החדשנית של פרגניקר מאפשרת גילוי מוקדם של תסמונות שונות בעובר הנגרמות ממספר לא תקין של כרומוזומים, בין השאר חסכים ודופליקציות כרומוזומליים. בדיקה זו משמשת בעיקר כבדיקת דם במקום מי שפיר, המאפשרת איתור של תסמונות גנטיות שונות, העיקריות שבהן הן תסמונת דאון (טריזומיה 21), תסמונת פאטו (טריזומיה 13 ותסמונת אדוארדס (טריזומיה 18). הבדיקה של פרגניקר סורקת את כל הגנום של העובר וביכולתה לגלות תסמונות נוספות הנגרמות ממספר לא תקין של כרומוזומים, בהם תסמונות הקשורות בכרומוזומי המין של העובר (X,Y).

בדיקות הריון לאיתור תסמונות כרומוזומליות

נשים בהריון נמצאות בדאגה מתמידה לשלומו ובריאותו של העובר. לצורך התגברות על החששות ולאיתור מוקדם ככל האפשר של מומים ומחלות, עוברת כל אישה מספר גדול במיוחד של בדיקות הריון כמו בדיקות סקר, שקיפות עורפית, בדיקת מי שפיר, בדיקות אולטרסאונד ועוד. בדיקת NIFTY של פרגניקר היא בדיקת דם המאפשרת זיהוי של התסמונות הגנטיות שצוינו לעיל (תסמונת דאון ועוד), אך זהו לא תפקידה היחיד: הבדיקה מאפשרת זיהוי של מספר תסמונות גנטיות הקשורות לפגמים במספר כרומוזומי המין של העובר. כרומוזומי המין הם הכרומוזומים האחראים על תכונות הקשורות למינו של היילוד והם הקובעים למעשו את מינו של העובר. במידה ותצורת הכרומוזומים בעובר היא XX, הרי שהעובר הוא ממין נקבה. אם תצורתם היא XY העובר הוא זכר.

מהן התסמונות העלולות להיגרם כתוצאה ממספר לא תקין של כרומוזומי המין?

תסמונת טרנר

תסמונת זו אופיינית לנשים בלבד ובה בכל אחד מתאי הגוף מכיל כרומוזום X אחד במקום שניים (סה"כ 45 כרומוזומים במקום 46). לתסמונת זו מאפיינים הקשורים במערכת הרבייה המתבטאים בעקרות. לתסמונת יש גם מאפיינים חיצוניים: קומה נמוכה, צוואר עבה, חזה רחב ועוד. נשים אלו נוטות לפתח לחץ דם גבוה, בעיות לב, סוכרת, בעיות שמיעה ועוד.

תסמונת קליינפלטר

תסמונת זו מקורה בטריזומיה: עודף של כרומוזום, במקרה זה כרומוזום X, כך שמבנה הכרומוזומים הוא XXY במקום XY. התסמונת אופיינית לגברים בלבד ומתבטאת בבעיות פוריות ועקרות, מבנה גוף בעל תווים נשיים (אגן רחב, מיעוט בשיער גוף ופנים, אשכים קטנים, ריכוז שומן בשדיים). כמו כן הגברים הלוקים בתסמונת זו עשויים להיתקל בקשיי למידה.

תסמונת הטריפל X

זוהי טריזומיה האופיינית לנשים בלבד ובה מצב של 3 כרומוזומי X במקום שניים (XXX במקום XX). מאפייני התסמונת הם: הנשים גבוהות יחסית, בעלות פנים קטנות, נטייה לליקויי למידה וכן התפתחות כישורי שפה ומוטוריקה איטיים.

תסמונת הסופר גבר (Super Maleׂׂׂ)

גם תסמונת זו היא טריזומיה של כרומוזום Y עודף (XYY) האופיינית לגברים בלבד. גברים הלוקים בתסמונת זו גבוהים מהרגיל ובעלי מנת משכל נמוכה מהממוצע, העשויים לסבול מלקויות למידה.

בדיקות הריון כמו שקיפות עורפית או בדיקות אולטרסאונד לא יכולות ללמד על הסיכון לתסמונות אלו. כיום ניתן לבצע בדיקת דם לא פולשנית לזיהוי תסמונות אלו ואחרות. במידה ומתקבלת תוצאה המצביעה על סיכון מוגבר רצוי לבצע גם בדיקת מי שפיר כדי לאשר את החשד.