מאמרים כלליים

כל הריון מלווה בחששות רבים מאופן התפתחותו של העובר. הדאגה הנפוצה ביותר, היא ללידה של תינוק חולה בתסמונת דאון. ישנן לא מעט מחלות שנובעות מהפרעות כרומוזומליות שונות, אך תסמונת דאון היא הנפוצה ביותר ולכן חלק גדול מבדיקות ההריון שכל אישה עוברת מוקדשות לאיתורה.

תסמונת דאון היא מחלה הגורמת לפיגור שכלי ברמות שונות. ישנם חולים בתפקוד גבוה יחסית וישנם חולים במצב קשה, עם סיבוכים רפואיים רבים ועצמאות מוגבלת ביותר. מדובר בחלה גנטית, שמופיעה בקבות עיוות במספר הכרומוזומים התקין- כרומוזום מספר 21 מופיע שלום פעמים במקום פעמיים ויוצר את ההפרעה. חשוב להבין את ההבדל בין מחלה גנטית ומחלה תורשתית. במרבית המקרים תסמונת דאון אינה עוברת בתורשה, אלא מתפתחת מתוך הפרעה גנטית במהלך ההריון. מחקרים רבים הוכיחו כי הגורם העיקרי להופעת תסמונת דאון הוא גיל מבוגר של האם- ככל שהאישה ההרה מבוגרת יותר, סיכויי העובר לחלות בתסמונת דאון גבוהים יותר. בהתאם לכך הותאמו המלצות משרד הבריאות, שמנחות היום כל אישה הרה מעל גיל 35 לעבור בדיקת מי שפיר לאיתור תסמונת דאון. קיימת היום אפשרות לעבור בדיקת דם במקום מי שפיר לאיתור מוקדם של המחלה וזאת על מנת להימנע מסיכונים הקיימים בדיקור מי השפיר.

במידה ובאחת הבדיקות מתגלה תסמונת דאון, על ההורים לבחור בין האופציה להפסיק את ההריון לבין האופציה לגדל ילד עם תסמונת דאון, כיוון שאין טיפול למחלה זו.

מאפיינים מרכזיים של המחלה

- הופעה פיגור שכלי- כל חולה בתסמונת דאון סובל מפיגור שכלי ברמה כזו או אחרת. גם חולים בעלי רמת תפקוד גבוהה, שיכולים לפתח עצמאות מסוימת, אינם יכולים להיות חלק ממסגרות רגילות במהלך חייהם. כמובן שישנם גם מקרים קשים ביותר, בהם הפיגור כל כך גבוה שהחולה לא מפתח שום מידה של עצמאות והוא יהיה תלותי בכל ימי חייו.

- עיכוב התפתחותי- ההתפתחות הפיזית והמנטלית של חולי תסמונת דאון אינה רגילה והם תמיד נמצאים באיחור יחסית לבני גילם. עיכוב בהליכה, בהתפתחות השפה ובמבנה הרגשי הם מנת חלקם של כל החולים ולכן חשוב מאוד לדאוג להכניס אותם למסגרות מתאימות ותומכות כבר מגיל צעיר מאוד.

- מראה חיצוני- ללוקים בתמונת דאון יש מאפיינים חיצוניים ברורים וקלים לזיהוי- פנים שטוחות, צוואר קצר, לשון בולטת ועוד. הם גם סובלים לרוב מגמישות יתר וטונוס שרירים נמוך.

ההחלטה לגדל יל עם תסמונת דאון אינה קלה. ישנם סיבוכים רבים למחלה שמופיעים בגילאים מאוחרים יותור ולכן כל הורה שנמצא בסיטואציה בה הוא מחליט לגבי המשך הריון, צריך להכיר את הפרטים ולקחת בחשבון את כל הקשיים לפני קבלת ההחלטה.