מאמרים כלליים

לאחרונה הולכת ומתרחבת המודעות להבאת ילד לעולם באמצעות תרומת זרע. ניתן למצוא יותר ויותר אמהות טריות המעדיפות לוותר על מסגרת המשפחה "הנורמלית" ולגדל ילדים כאמהות חד-הוריות. לתופעה יש סיבות רבות ואחת מהן היא חוסר זמן והשקעה בקריירה.

בבנק הזרע, טרם מסירת התרומה לאישה המבקשת אותה, נערכים על תרומת הזרע בדיקות גנטיות שנועדו להבטיח את בריאות העובר העתיד להתפתח ולהעניק כמה שיותר מידע לאם העתידית אודות תכונות האב האלמוני הפוטנציאלי שתרם את זרעו למטרת פיריון. אולם, ישנן כמה וכמה תסמונות אותן לא ניתן לגלות טרם התפתחות העובר ברחם האישה. אחת מהן הינה תסמונת דאון.

כאשר אישה הרה נמצאת לאחר השבוע ה-9, מתחיל להתפתח בדמה DNA עוברי המספק מידע אודות המצב הגנטי של העובר. ה-DNA העוברי נסרק על ידי טכנולוגיות מתקדמות ומופק מן האם באמצעות בדיקת דם פשוטה. בסריקה זו ניתן לגלות תסמונות לא מעטות כמו תסמונת דאון שצוינה בפסקה הוקדמת, תסמונת פאטו, תסמונת אדוארדס, תסמונת קליינפלטר ותסמונת טרנר. בנוסף, סריקה זו בעצם כמעט ומחליפה את בדיקת מי שפיר בעלת הסיכונים הרבים, אך עדיין קיימים פגמים שבדיקת הדם אינה יכול לזהות ובדיקת מי השפיר כן.

בדיקות הריון אלו עדיין חדשות בשוק ולכן קיימות החמרות רבות בביצוען וניתן לבצע את בדיקת הדם רק החל מהשבוע ה-12 להריון. בהתאם כמובן גם מחירן גבוה יחסית לבדיקות גנטיות רגילות.