מאמרים כלליים

טעות שכיחה מאוד בקרב הציבור הינה ההשוואה בין אוטיזם לתסמונת דאון. למעשה, אין קשר ישיר בין השניים ואלו שני מקרים שונים לחלוטין. אם כך, נעמוד בהמשך על ההבדל בין אדם אוטיסט לאדם הלוקה בתסמונת דאון וננסה להסביר את הסיבה לבלבול.

אוטיזם

אוטיזם, לפי הגדרתו הרפואית, הינו הפרעה נוירולוגית ובעיה התפתחותית גנטית מולדת. אדם שלא נולד עם אוטיזם, לא יכול לפתח את ההפרעה במהלך חייו. האוטיזם הקלאסי מתאפיין בעיקר בבעיות בהתפתחות ההתנהגותית וניתן לזהות את התסמינים כבר מגיל צעיר מאוד (לפני גיל 3). לרוב, ניתן לראות כי הילד לא מצליח להגות מילים פשוטות ובסיסיות כשאר בני גילו, אינו מתקשר עם הסובבים אותו ולא מגיב כאשר קוראים לו בשמו (חשוב לוודא בתסמין זה כי הילד לא סובל מבעיית שמיעה כלשהי), סובל מבעיות מוטוריקה וקואורדינציה ומתקשה לעבור תהליכי גמילה. כמובן שהתסמינים מאוד אינדיבידואליים ויכולים להשתנות ללא היכר מילד לילד.

למרות המגבלות שתיארנו לעיל, ישנם אנשים הסובלים מאוטיזם ובו זמנית בעלי תפקוד גבוה ונורמלי. קרוב לודאי, כי אלו עברו טיפול שיקומי שעזר להם להסתגל לחיי החברה הכביכול "נורמלית" ולהשתלב בהם תוך התחשבות בצרכים המיוחדים שלהם. ל-IQ, או בשפה השגורה בימינו, מנת המשכל, מוטיב חשוב בתהליך השיקום ההתפתחותי של הלוקה באוטיזם. מחקרים רבים מצאו כי אדם אוטיסט בעל מנת משכל הנמוכה מ-85, סביר לוודאי כי תפקודו יהיה נמוך יותר מחברו האוטיסט בעל מנת משכל הגבוה מ-85 והשתלבותו בחברה תוטל בספק בהתאם.

תסמונת דאון

תסמונת דאון לעומת זאת, היא בעיה כרומוזומלית, הכוונה היא לבעיה גנטית שבה ברצף ה-DNA של הלוקה בתסמונת יש כרומוזום נוסף מסוג כרומוזום מס' 21, כך שמספר ההעתקות שלו עומד על שלושה במקום שניים בקרב אדם "רגיל".

ללוקים בתסמונת דאון, בניגוד לאלו הסובלים מאוטיזם, יש סממנים מייחדים מבחינה חיצונית. עיניהם מלוכסנות, קומתם נמוכה, מבנה אפם קטן מן הרגיל, אוזניהם קטנות ומבנה גופם רחב. לסובלים מתסמונת דאון, ווודאי פה מקור הבלבול עליו דיברנו בתחילת המאמר, יש התפתחות קוגנטיבית איטית מאוד, בדומה לאוטיסטים. ניתן לזהות עוד מגיל ינקות קושי רב בלמידת שפת אם ותקשורת עם הסביבה והם בעלי מנת משכל נמוכה מאוד. למרות שבשנים האחרונות תוחלת החיים של הלוקים בתסמונת עלתה בקצב מסחרר, עדיין הם חשופים לבעיות בריאותיות רבות וקשות כמו נטייה למחלת האלצהיימר, עקרות, סוכרת, פגמים לבביים ומוות מוקדם.

חשוב לציין כי תסמונת דאון ניתן לגלות עוד בשלבי ההריון, בניגוד נחרץ לאוטיזם. כיום, קיימות בשוק בדיקות הריון שנועדו למצוא את הפגם ברצף הגנטי וכך להחליט טרם הלידה אם להמשיך את ההריון או לא. הנפוצה שבהם נקראת בדיקת דם תסמונת דאון ונערכת במכונים מיוחדים. לעומת זאת, אוטיזם מתגלה רק בשלבי ההתפתחות של התינוק ועקב האופי הנוירולוגי של הבעיה, לא ניתן להצביע על הבעיה טרם הלידה.