בדיקת DNA עוברי

שאלות נפוצות

• מהי בדיקת NIPT או מהו DNA עוברי?

  בדם האם זורם DNA חופשי, וכ-10% ממנו הוא חומר גנטי של העובר. זהו ה-DNA העוברי. טכנולוגיות אנליזה מתקדמות מאפשרות לאפיין את ה-DNA הזה ולזהות באמצעותו פגמים בעובר. בבדיקת NIPT נבדק ה-DNA העוברי. 

• מהי טריזומיה?

  בכל תא בגופנו יש 23 זוגות של כרומוזומים שממוספרים 22-1 ועוד זוג כרומוזומי מין (לבנות יש שני כרומוזומי מין מסוג X, ולבנים יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד). כל זוג כרומוזומים מורכב מכרומוזום אחד שהגיע מהאב וכרומוזום אחד שהגיע מהאם. במקרים נדירים, אחד ההורים מעביר לעובר שני כרומוזומים במקום אחד, כך שלעובר תהיה שלישיית כרומוזומים מסוג מסוים במקום זוג. מצב זה נקרא טריזומיה. הוא נוצר רק בעת היווצרות העובר, ולכן אין בדיקות גנטיות שיכולות לחזות אותו לפני ההיריון. הטריזומיה הנפוצה ביותר היא בכרומוזום 21 וגורמת לתסמונת דאון.

• איך בודקים DNA עוברי?

  בבדיקת NIFTY בודקים אם לעובר יש מספר לא תקין של כרומוזומים על ידי ספירת מיליוני מולקולות של DNA עוברי. הספירה נעשית בטכנולוגיות ריצוף  DNA מתקדמות (Next Generation DNA Sequencing).

• מהם היתרונות הבולטים של בדיקת DNA עוברי - NIFTY?

  
  

  • על פי מחקרים קליניים, NIFTY היא הבדיקה המדויקת ביותר מסוגה.
  • NIFTY מורחבת היא הבדיקה המקיפה ביותר מסוגה והיחידה שבודקת את כל 23 כרומוזומי העובר. עד כה זיהתה הבדיקה קרוב ל-100 תסמונות.
  • NIFTY היא בדיקה לא פולשנית, ללא סיכון לאם ולעובר, ומבוצעת החל מהשבוע ה-10 להריון.
  • בדיקת NIFTY מתבצעת במעבדת BGI, המעבדה המתקדמת והמנוסה ביותר בתחומה בעולם.

• האם בדיקת NIFTY מדויקת?

  מעבדות BGI ביצעו סדרת מחקרים קליניים כדי לקבוע את מידת הדיוק של הבדיקה. במחקרים אלו זוהו 100% מהעוברים הלוקים בתסמונת דאון, בתסמונת אדוארדס או בתסמונת פטאו. עם זאת, בגלל חדשנותה של הבדיקה ומטעמי זהירות מקובלים, הבדיקה מוגדרת כיום בדיקת סקר עם סיכויי גילוי של למעלה מ-99%.

  לגבי התסמונות הנדירות יותר שניתנות לגילוי  על ידי NIFTY המורחבת, רמת הדיוק עדיין נחקרת וטרם נקבעה.

• האם בדיקת NIFTY מחליפה את בדיקת מי השפיר?

  בדיקת מי השפיר מתבצעת בין השבוע ה-16 לשבוע ה-20 להיריון. כמו כן, היא פולשנית ויש בה מידה של סיכון לאם ולעובר. במדינת ישראל, כל מי שעתידה לעבור בדיקת מי שפיר חותמת על הסכמה לדיקור שבה נאמר כי שיעור ההפלות עקב הדיקור הוא 0.5% (מחקרים מראים טווח רחב לאומדן זה). בבדיקת מי שפיר אפשר לבדוק מספר רב של פגמים הנובעים בעיקר ממספר לא תקין של כרומוזומים (הנפוץ שבהם הוא תסמונת דאון) או שינויים אחרים בתקינות הרכב הכרומוזומים. נוסף על כך, בדיקת מי שפיר מאפשרת לזהות שינויים זעירים בכרומוזומים באמצעות בדיקת "הצ'יפ הגנטי".

  בדיקת NIFTY אינה פולשנית ואינה מסכנת את האם או את העובר ומבוצעת מהשבוע ה-10 ואילך. עם זאת, NIFTY אינה בודקת את כל הפגמים הנדירים הנבדקים בבדיקת מי שפיר. לכן היא אינה מחליפה את בדיקת מי השפיר אלא מאפשרת לנשים, בייחוד אלה שאינן מעוניינות לעשות בדיקת מי שפיר, לבצע בדיקת דם פשוטה במיוחד לזיהוי תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס ותסמונת פטאו ברמת דיוק גבוהה מאוד.

• האם יש מקרים שבהם הבדיקה אינה מומלצת?

  בכל מקרה מומלץ להתייעץ עם הרופא המטפל כדי לקבוע אילו בדיקות הן המתאימות לך ביותר. לא מומלץ לבצע את הבדיקה אם ידוע שאחד ההורים סובל מטרנסלוקציות כרומוזומליות או מהפרעה אחרת במבנה התקין של הכרומוזומים. אם עברת לאחרונה עירוי-דם, או שהייתה\ישנה נשאות נגיפית בדמך, יש לציין זאת בעת תיאום התור לבדיקה.

• למה הבדיקה מבוצעת ביום ובשעה מיוחדים?

  כאמור, הבדיקה נשלחת לאנליזה בחו"ל, וזמני הבדיקה מתואמים עם מועדי המשלוח.

• האם בדיקת NIFTY מותרת על פי ההלכה?

  אנחנו בהחלט לא סמכות לקביעה בענייני הלכה. יחד עם זאת, אנו מפנים אתכם לתגובה של מכון פועה (פוריות ורפואה עפ"י ההלכה) אשר ממליץ פעמים רבות על בדיקת NIFTY.

• מה ההבדל בין NIFTY בסיסית ל-NIFTY מורחבת?

  NIFTY בסיסית בודקת את הטריזומיות הנפוצות (תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס ותסמונת פטאו) ואת כרומוזומי המין. NIFTY מורחבת כוללת את NIFTY בסיסית, אך בודקת את כל 23 זוגות הכרומוזומים של העובר ומסוגלת לזהות עודף או חוסר של כרומוזום או של חלק ממנו (עד כה זוהו בעזרת NIFTY מורחבת קרוב ל-100 תסמונות).