בדיקת DNA עוברי

שאלות נפוצות

• מהי טריזומיה?

  בכל תא בגופנו יש 23 זוגות של כרומוזומים שממוספרים 22-1 ועוד זוג כרומוזומי מין (לבנות יש שני כרומוזומי מין מסוג X, ולבנים יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד). כל זוג כרומוזומים מורכב מכרומוזום אחד שהגיע מהאב וכרומוזום אחד שהגיע מהאם. במקרים נדירים, אחד ההורים מעביר לעובר שני כרומוזומים במקום אחד, כך שלעובר תהיה שלישיית כרומוזומים מסוג מסוים במקום זוג. מצב זה נקרא טריזומיה. הוא נוצר רק בעת היווצרות העובר, ולכן אין בדיקות גנטיות שיכולות לחזות אותו לפני ההיריון. הטריזומיה הנפוצה ביותר היא בכרומוזום 21 וגורמת לתסמונת דאון.

• אילו תסמונות NIFTY בודקת?

   NIFTY מורחבת היא הבדיקה המקיפה ביותר מסוגה והיחידה הסורקת את כל 23 כרומוזומי העובר. הבדיקה יכולה לזהות תסמונות הנגרמות ממספר לא תקין של כרומוזומים או מחוסרים ומדופליקציות כרומוזומליים  (עד כה זוהו קרוב ל-100 תסמונות). NIFTY בסיסית בודקת את הטריזומיות הנפוצות (תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס ותסמונת פטאו) ואת כרומוזומי המין. 

• האם בדיקת NIFTY מדויקת?

  מעבדות BGI ביצעו סדרת מחקרים קליניים כדי לקבוע את מידת הדיוק של הבדיקה. במחקרים אלו זוהו 100% מהעוברים הלוקים בתסמונת דאון, בתסמונת אדוארדס או בתסמונת פטאו. עם זאת, בגלל חדשנותה של הבדיקה ומטעמי זהירות מקובלים, הבדיקה מוגדרת כיום בדיקת סקר עם סיכויי גילוי של למעלה מ-99%.

  לגבי התסמונות הנדירות יותר שניתנות לגילוי  על ידי NIFTY המורחבת, רמת הדיוק עדיין נחקרת וטרם נקבעה.

• האם בדיקת NIFTY מחליפה את בדיקת החלבון העוברי?

  בדיקת NIFTY מדויקת הרבה יותר מבדיקת חלבון עוברי בזיהוי תסמונת דאון (וכן בזיהוי תסמונת אדוארדס ותסמונת פטאו). לכן לגבי מומים אלו NIFTY בהחלט מחליפה את בדיקת החלבון העוברי. ואולם, בדיקת חלבון עוברי יכולה לשקף סיכון למומים שאינם נבדקים בבדיקת NIFTY, כגון מום פתוח בחוט השדרה. לכן מומלץ לבצע בדיקת חלבון עוברי גם אם מבצעים בדיקת NIFTY.

• האם בדיקת NIFTY מחליפה את בדיקת השקיפות העורפית או סקירת המערכות?

  בדיקת NIFTY אינה מחליפה בדיקות אלו משום שאינה בודקת את כל המומים הנבדקים בהן.

• האם יש מקרים שבהם הבדיקה אינה מומלצת?

  בכל מקרה מומלץ להתייעץ עם הרופא המטפל כדי לקבוע אילו בדיקות הן המתאימות לך ביותר. לא מומלץ לבצע את הבדיקה אם ידוע שאחד ההורים סובל מטרנסלוקציות כרומוזומליות או מהפרעה אחרת במבנה התקין של הכרומוזומים. אם עברת לאחרונה עירוי-דם, או שהייתה\ישנה נשאות נגיפית בדמך, יש לציין זאת בעת תיאום התור לבדיקה.

• היכן מתבצעת בדיקת NIFTY?

  בדיקת הדם נעשית באחת המרפאות המוסמכות לכך בישראל תחת ניהול לוגיסטי של מעבדת AML. דגימת הדם נשלחת למעבדות הקליניות של מכון המחקר BGI בסטנדרט איכות ISO/IEC 17025.

• למה הבדיקה מבוצעת ביום ובשעה מיוחדים?

  כאמור, הבדיקה נשלחת לאנליזה בחו"ל, וזמני הבדיקה מתואמים עם מועדי המשלוח.

• תוך כמה זמן מתקבלות התשובות?

  בדרך כלל התשובות מתקבלות תוך כ-10 ימים מיום ביצוע הבדיקה. לעתים רחוקות מאוד יש צורך לחזור על הבדיקה מסיבות טכניות, ובמקרים אלה התשובה תתעכב כמובן.

• מה ההבדל בין NIFTY בסיסית ל-NIFTY מורחבת?

  NIFTY בסיסית בודקת את הטריזומיות הנפוצות (תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס ותסמונת פטאו) ואת כרומוזומי המין. NIFTY מורחבת כוללת את NIFTY בסיסית, אך בודקת את כל 23 זוגות הכרומוזומים של העובר ומסוגלת לזהות עודף או חוסר של כרומוזום או של חלק ממנו (עד כה זוהו בעזרת NIFTY מורחבת קרוב ל-100 תסמונות).