מאמרים כלליים

הכתבות שמפורסמות במדור זה נכתבו על ידי כותבים מבחוץ. פרגניקר נותנת כאן במה לכותבים אלו לטובת גולשי האתר. יחד עם זאת, פרגניקר אינה אחראית על התכנים והשימוש במידע זה הינו באחריות הקוראים בלבד

תסמונות שנבדקות בבדיקת דם במקום מי שפיר

סוגי התסמונות הנבדקות בבדיקת דם שמחליפה בדיקת מי שפיר

תאריך: 07/11/2013

אחת הבשורות הגדולות בשנים האחרונות בתחום הרפואה היא המצאתה של בדיקת דם במקום מי שפיר. בדיקת מי שפיר נחשבת כבר שנים לבדיקה המסוכנת ביותר שניתן לבצע המהלך הריון, זאת מפני שהיא בדיקה פולשנית, במהלכה מוחדרת מחט ארוכה אל תוך שק ההריון על מנת לשאוב נוזל לדגימה במעבדה. בדיקה זו מסכנת הן את האם והן את העובר ויכולה לגרום לזיהום, ירידת מים וחלילה אף להפלה. יחד עם זאת, לא ניתן להוריד מערכה המדעי של בדיקת מי שפיר שיכולה לאתר מומים אפשריים בגופו של העובר ולמנוע מצבים של הולדת ילדים פגועים מוחית וגופנית. החשש מסיכונים בבדיקת מי שפיר העלה את הצורך במציאת פתרון אחר, שיאפשר לבדוק את מצב התפתחותו של העובר מבלי להסב נזק.

כך פותחה בשנים האחרונות בדיקת דם פשוטה ששואפת להחליף את בדיקת מי שפיר בקרוב. כרגע היא עדיין לא נכנסה לסל הבריאות וניתן לבצע אותה רק באופן פרטי, אך יש להניח שקופות החולים יאמצו אותה בשנים הקרובות.

רוב האנשים יודעים שבדיקת מי שפיר נערכת על מנת לאתר תסמונת דאון. גם בדיקת הדם בודקת את היתכנות קיומה של תסמונת דאון ,אך ישנן עוד תסמונות שנבדקות בה. ניתן להכליל ולומר שכל התסמונות הנבדקות בבדיקת דם במקום מי שפיר הן תסמונות שסיבתן היא כמות לא תקינה של כרומוזומים בDNA של העובר. תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס ותסמונת פאטו הן תסמונות שנגרמות מעודף בכרומוזומים שונים וגורמות כולן לפיגור שכלי ברמה כזו או אחרת, למומים בלב ובכליות וחוץ מתסמונת דאון, הן גם מתאפיינות בכך שמי שלוקה בהן אין סיכויי הישרדות גבוהים. ישנם עוברים שעוד בשלב ההריון מפסיקים להתפתח וישנם כאלה ששורדים רק מספר ימים לאחר הלידה.עוד קבוצה של תסמונות שנבדקות בבדיקת דם במקום מי שפיר הין תסמונות של עודף או מחסור בכרומוזומי המין. תסמונות אלו חמורות פחות ולא מהוות סכנת חיים לעובר שיוולד, אלא גורמות להתפתחות לקויה של מערכות הרביה, שפוגעות בפוריות ולעיתים מגבירים את הסיכון לחלות במחלת שונות. את כל המידע הגנטי הזה ניתן להשיג היום באמצעות בדיקת דם פשוטה ולא מסוכנת ולכן ניתן להניח כי בעתיד הקרוב נוכחותה של בדיקת דם במקום מי שפיר תלך ותגבר בתחום בדיקות הריון.


 

למאמרים כלליים נוספים >>