התסמונות הנבדקות

תסמונת 21
תסמונת דאון היא התסמונת הנפוצה ביותר הנגרמת מהימצאות מספר לא תקין של כרומוזומים בכל תא.

שמות נוספים: טריזומיה 21, Down Syndrome Down's Syndrome

במה מתבטאת תסמונת דאון?

המאפיין הידוע ביותר של תסמונת דאון הוא פיגור שכלי. מנת המשכל (רמת ה-IQ) של הלוקים בתסמונת דאון (המכונים לעתים בטעות "מונגולואידים") היא בדרך כלל בין 20 ל-85. התסמונת מלווה גם בסימנים גופניים אופייניים כגון מצח רחב, עיניים מלוכסנות מעט, לשון גדולה מהרגיל, ידיים קצרות וקומה נמוכה. כמו כן, החולים בתסמונת דאון סובלים לעתים קרובות מבעיות בריאות נלוות כמו ליקויי ראייה ושמיעה, בעיות לב וקשיי עיכול. תוחלת החיים של החולים בתסמונת זו קצרה יחסית, אם כי עלתה במידה ניכרת בשנים האחרונות הודות להתפתחות הרפואה. כיום היא עומדת על 49 שנה.

מה גורם למחלה?

הגורם הישיר למחלה הוא כאמור מספר לא תקין של כרומוזומים. במצב תקין יש לעובר 44 כרומוזומים – 22 שהגיעו מאמו ו-22 שהגיעו מאביו – ועוד שני כרומוזומי מין: X ו-Y בעוּבּר זכר, X ו-X בעוּבּר נקבה. לעובר בריא יש אפוא 46 כרומוזומים המסודרים ב-23 זוגות. לעומת זאת, במצב של תסמונת דאון יש לעובר 47 כרומוזומים, מפני שכרומוזום 21 אינו נמצא בזוג אלא מופיע שלוש פעמים.

האם יש קשר בין גיל האם ובין תסמונת דאון?

ככל שגיל האם בעת הכניסה להיריון גבוה יותר, כך גדל הסיכון למספר לא תקין של כרומוזומים בעובר, ולפיכך גדל גם הסיכון לתסמונת דאון. למשל, בגיל 25 הסיכון הוא כ-1:1,300, ובגיל 35 סיכון זה עולה ל-1:400.

תסמונת 18
תסמונת אדוארדס נגרמת ממספר לא תקין של כרומוזומים, והיא השנייה בשכיחותה מבין התסמונות מסוג זה, אחרי תסמונת דאון.

שמות נוספים: טריזומיה 18, Edward's Syndrome

במה מתבטאת תסמונת אדוארדס?

תסמונת אדוארדס גורמת לפיגור שכלי קשה ולפגמים בלב ובכליות. החולים בתסמונת מאופיינים גם בראש קטן יחסית, לסת קטנה בעלת צורה אופיינית, כפות ידיים קפוצות, עור רפוי ועוד. תוחלת החיים של עוברים ותינוקות הלוקים בתסמונת אדוארדס אינה גבוהה: רובם לא ישרדו עד סוף ההיריון, ומעטים בלבד ישרדו במשך שנים אחדות אחרי הלידה.

מה גורם למחלה?

תסמונת אדוארדס נגרמת כאמור בשל מספר לא תקין של כרומוזומים. בעובר בריא יש 46 כרומוזומים בכל תא, ש-23 מהם הגיעו מהאב ו-23 הגיעו מהאם. לעומת זאת, לעובר בעל תסמונת אדוארדס יש 47 כרומוזומים, מפני שכרומוזום 18 אינו מופיע בזוג אלא בשלישייה (ומכאן השם טריזומיה 18).

מה הקשר בין הסיכון לטריזומיה 18 ובין גיל האם?

ככל שגיל האם בעת הכניסה להיריון גבוה יותר, כך גדל הסיכון למספר לא תקין של כרומוזומים בעובר, ולפיכך גדל גם הסיכון לתסמונת אדוארדס.

תסמונת 13
תסמונת פטאו היא התסמונת השלישית בשכיחותה הנגרמת ממספר כרומוזומים לא תקין (אחרי תסמונת דאון ותסמונת אדוארדס).

שמות נוספים: טריזומיה 13, Patau Syndrome, תסמונת פטאו, תסמונת פטו, תסמונת פטיו

במה מתבטאת תסמונת פטאו?

תסמונת פטאו מאופיינת בפיגור שכלי קשה, בשכיחות גבוהה מאוד של מומים בלב ובפגמים בכליות. המאפיינים הגופניים של המחלה הם ראש קטן, עיניים קטנות, אצבעות עודפות בידיים או ברגליים ועוד. תוחלת החיים של הלוקים בתסמונת פטאו נמוכה למדי: רוב העוברים הלוקים בה אינם שורדים עד תום ההיריון, ואחרים שורדים במשך ימים אחדים אחרי הלידה. תסמונת זו שכיחה יותר בקרב בנות, וייתכן שבנים הלוקים בה בדרך כלל אינם שורדים את ההיריון.

מה גורם למחלה?

הגורם לטריזומיה 13 הוא כאמור מספר לא תקין של כרומוזומים. לעובר בריא יש בכל תא 46 כרומוזומים המחולקים ל-23 זוגות. בכל זוג יש כרומוזום אחד שהגיע מהאם וכרומוזום אחד שהגיע מהאב. לעומת זאת, אצל עוברים הלוקים בטריזומיה 13 יש 47 כרומוזומים, משום שכרומוזום 13 מופיע בשלישייה ולא בזוג. יש לציין כי ישנן כמה דרגות חומרה לתסמונת פטאו, משום שלעתים לא מתווסף עותק שלישי שלם של כרומוזום 13 אלא רק חלק ממנו, ולכן הטריזומיה חלקית.

מה הקשר בין תסמונת פטאו ובין גיל האם?

ככל שגיל האם בעת הכניסה להיריון גבוה יותר, כך גדל הסיכון למספר לא תקין של כרומוזומים בעובר, ולפיכך גדל גם הסיכון לתסמונת פטאו.

תסמונת טרנר (XO)

תסמונת טרנר נגרמת בשל חוסר בכרומוזום X אצל נשים, ולכן מאפיינים רבים שלה קשורים במערכת הרבייה. אצל רוב הלוקות בתסמונת זו, איברי המין החיצוניים מתפתחים כרגיל, אך השחלות אינן מתפקדות, ולכן האישה אינה פורייה. נוסף על כך, קומתן של נשים אלה נמוכה יחסית, ויש להן סממנים חיצוניים אופייניים כמו צוואר עבה, חזה רחב, מרחק גדול מהרגיל בין הפטמות וצורה אופיינית של הידיים באזור המרפק. מהבחינה הבריאותית, נשים אלה נוטות לפתח לחץ דם גבוה, ועשויות להיות להן בעיות במערכת השמיעה, בעיות בלב, נטייה לפתח סוכרת בגיל מבוגר ועוד. מהבחינה השכלית, לרוב הנשים עם תסמונת טרנר יש מנת משכל (IQ) נורמלית וכישורים ורבליים טובים, אך נמצא שלעתים יש להן לקויות למידה בתחומים מסוימים (תפיסה מרחבית, חישובים וכו').

תסמונת קליינפלטר (XXY)

תסמונת קליינפלטר נגרמת מעודף בכרומוזום X אצל גברים (XXY במקום XY). המאפיין המרכזי של התסמונת הוא בעיות בפוריות עד עקרות מוחלטת, בהתאם לדרגת החומרה של הפגם הגנטי (לעתים הפגם אינו מופיע בכל התאים). רוב הגברים הלוקים בתסמונת מסוגלים לחיות חיים נורמליים ובריאים יחסית, אף שקומתם בדרך כלל גבוהה מאוד. כמו כן, שיער הגוף והפנים שלהם מועט יחסית, ואשכיהם קטנים מהרגיל. השומן בגופם מתחלק בצורה האופיינית יותר לנשים, ולכן לעתים יש להם ריכוז שומן בשדיים. מהבחינה השכלית, הם עשויים להיתקל בלקויות למידה, בעיקר בכל הנוגע לכישורי שפה. הם נמצאים בסיכון גבוה יותר לחלות בכמה סוגי סרטן (ביניהם סרטן השד), באוסטאופורוזיס ובמחלות אוטואימוניות מסוימות (מחלות שבהן הגוף תוקף את עצמו).

תסמונת טריפל X (XXX)

תסמונת ה-X המשולש נגרמת מעודף בכרומוזום X אצל נשים (XXX במקום XX). לתסמונת זו אין מאפיינים רבים, אך נשים שלוקות בה הן גבוהות יחסית, בעלות פנים קטנות יחסית, ולעתים יש להן קיפולי עור בעפעפיים. במקרים רבים נשים בעלות תסמונת ה-X המשולש סובלות מלקויות למידה, וגם התפתחות כישורי השפה והמוטוריקה שלהן אטית מהרגיל. מנת המשכל (IQ) שלהן נורמלית, אך בדרך כלל נמוכה ב-15-10 נקודות מהממוצע (פער קטן יחסית שעשוי להיווצר גם ללא התסמונת).

תסמונת Super Male (XYY)

תסמונת Super Male נובעת מעודף של כרומוזום Y אצל גברים (XYY במקום XY). לתסמונת זו אין השלכות ניכרות, ויש אומרים שאין כלל סיבה לכנותה תסמונת. ואף על פי כן, הגברים הלוקים בתסמונת זו אובחנו כגבוהים מהרגיל ובעלי מנת משכל (IQ) מעט נמוכה מהממוצע. הם עשויים לסבול מלקויות למידה במהלך ההתבגרות ולהיות מעט פחות פוריים מהרגיל. בעבר יוחסה לתסמונת זו גם אגרסיביות או נטייה לאלימות, אך כיום הספרות המקצועית מתנגדת להשקפה זו.

רמת הדיוק של NIFTY עבור התסמונות הנ"ל נחקרת אך טרם נקבעה.

NIFTY סורקת את כל גנום העובר לכן היא יכולה לזהות גם טריזומיות בכרומוזומים אחרים (כגון טריזומיות בכרומוזומים 5, 7, 8, 9, 16 ו-22), מוזאיקות (עוברים אשר עבור חלק מתאיהם ישנה טריזומיה וחלק מהתאים תקינים ) וגם חסרים ודופליקציות (הכפלה של חלק מהכרומוזום) במיוחד אם הם בגדלים של כ-10Mb או יותר (כעשירית מגודלו של כרומוזום ממוצע). רמת הדיוק של NIFTY עבור התסמונות הנ"ל נחקרת אך טרם נקבעה. תסמונות אלו כוללות בין השאר:

תסמונת קרי דו שה (תסמונת בכי החתול)

תסמונת קְרִי דוּ שָה (מצרפתית: Cri Du Chat Syndrome) היא נדירה (שכיחות: 1 ל-20,000 - 50,000 לידות) ונובעת מחסר של חלק קטן מכרומוזום 5. שם התסמונת מגיע ממונח צרפתי המתאר את הבכי האופייני לתינוקות הסובלים מתסמונת זו, אשר מזכיר יללת חתול. בנוסף לבכי האופייני, מגוון סימנים נוספים עשויים להופיע במידת חומרה זו או אחרת: משקל לידה נמוך ובעיות גדילה, עיכובים התפתחותיים שונים, בעיות התנהגות, מראה פנים לא רגיל ועוד.

תסמונת חסר 1p36

תסמונת זו, כשמה, נובעת מחסר קטן בכרומוזום מספר 1. התסמונת מופיע בכ- 1:10,000 עד 1:5,000 לידות. התסמונת מתאפיינת בדרגות שונות של פיגור שכלי ופגיעות מורפולוגיות בחלקים שונים בגוף, כמו פגיעה בראייה ובשמיעה וגם התקפים אפילפטיים.

תסמונת חסר 2q33.1

תסמונת זו נובעת מחסר קטן בכרומוזום 2. הלוקים בתסמונת מתאפיינים בעיכוב התפתחותי בדרגות חומרה שונות. בנוסף, שורת סממנים פיזיולוגים עשויים להופיע, וביניהם, בעיות נוירולוגיות שונות, מבנה לסת ואזניים לא תקינים ושפה שסועה.

תסמונת די-ג'ורג' 2 (10p14)
(DiGeorge Syndrome 2 (10p14))

תסמונת די-ג'ורג' נגרמת כתוצאה מחסר קטן בכרומוזום 22. ההערכה היא כי היא מתרחשת בכ- 1:4000 לידות. התסמונת עשויה להופיע בדרגות חומרה שונות, כתלות בגודל המקטע הכרומוזומלי החסר. סממנים אשר מאפיינים את הלוקים בתסמונת עשויים לכלול: מומים בלב, חיך שסוע וליקויים בהתפתחות השכלית.

תסמונת אנגלמן (Angelman Syndrome)

התסמונת נובעת מחוסר של מקטע כרומוזומלי קטן בכרומוזום 15 שהוא ממקור אימהי. התסמונת מתאפיינת בהיקף ראש קטן, אפילפסיה, קשיים ביציבות ופיגור שכלי קשה.

תסמונת פראדר ווילי (Prader-Willi Syndrome)

תסמונת הנובעת מחוסר של מקטע כרומוזומלי קטן בכרומוזום 15 שהוא ממקור אבהי. מאפיינים של התסמונת כוללים קשיים בבליעה בתקופת הינקות ובגינם קושי בעלייה במשקל. בשלבים מאוחרים יותר מופיעה אכילה מופרזת והשמנה קיצונית. בנוסף, מופיעים עיכובים התפתחותיים במידות חומרה שונות.

Van der Woude Syndrome

תסמונת זו נגרמת כתוצאה ממוטציה בגן IRF6 שבכרומוזום מספר 1. התסמונת מאופיינת בשפה שסועה, חיך שסוע ושקעים בשפה. מדובר בתסמונת הנפוצה ביותר מבין התסמונות אשר כוללות שפה או חיך שסועים.

Jacobsen Syndrome

התסמונת נובעת כתוצאה מחסר בקצה (terminus) של הזרוע הארוכה של כרומוזום מספר 11. תסמונת זו עשויה לגרום לעיכוב התפתחותי ולפגיעה בתפקודים מוטוריים ובדיבור. לרוב מופיעים ליקויים קוגניטיביים ובעיות למידה.

16p12.2 Deletion

מדובר בחסר קטן בכרומוזום 16, אשר מאופיין בממצאים קליניים שונים ומגוונים, אשר אינם מתבטאים בתסמונת אחת שניתנת לזיהוי. ממצאים נפוצים כוללים: עיכוב התפתחותי, ליקויים קוגניטיביים, בעיות גדילה, מומים בלב, אפילפסיה ובעיות התנהגותיות.

רמת הדיוק של NIFTY עבור התסמונות הנ"ל נחקרת אך טרם נקבעה.

NIFTY מדווחת על כל הפרעה בגנום העובר שמתגלה בתהליך הבדיקה כולל אם מדובר במקטעים קטנים מאוד. כאמור NIFTY אינה בדיקה אשר יעודה חסרים ודופליקציות קטנים מ-MB10 נוספים, אך אלו ידווחו במידה ויתגלו. יחד עם זאת, רגישות הבדיקה עבור תסמונות אלו הינה נמוכה. רשימת התסמונות הבאות שייכות לקטגוריה זו:

Split-Hand/Foot Malformation

חוסר מלא או חלקי של האצבעות המרכזיות בידיים וברגליים, אשר מלווה פעמים רבות בקבלת שסעים במרכז היד או הרגל המזכירים צבתות-לובסטר. קיימים סוגים שונים של התפתחות לא-תקינה של הגפיים, בדרגות שונות של חומרה.

Split-Hand/Foot Malformation 5

אחד מבין סוגי ה- Split-Hand/Foot Malformation אשר אופיינו. במקרה זה מדובר במיקום 2q31 על גבי כרומוזום מספר 2.

Synpolydactyly (SPD1)

שילוב של שתי תופעות גם יחד- syndactyly שמשמעותה איחוי אצבעות ו- polydactyly שמשמעותה ריבוי אצבעות. התופעה נגרמת כתוצאה ממוטציה בגן HOXD13 שעל גבי כרומוזום מספר 2.

Holoprosencephaly 6

אופן ההיווצרות המבנית הלא-תקינה הכי נפוצה עבור המוח הקדמי נקראת holoprosencephaly או בקיצור HPE, והיא מתרחשת בכ- 1:250 הריונות ובכ- 1:8,000 לידות. קיימים מספר סוגים של התופעה. במקרה של HPE6 מדובר במיקום 2q37.1 על כרומוזום מספר 2.

Waardenburg Syndrome, Type IIA

תסמונת זו מאופיינת בבעיות פיגמנטציה בשיער, בעור ובעיניים ובנוסף בעיות שמיעה. הגורם לתסמונת הוא מוטציה בגן MITF על כרומוזום מספר 3.

5q21.1-q31.2 Deletion Syndrome

חסר של מקטע כרומוזומלי בזרוע הארוכה של כרומוזום 5. קיימים דיווחים בודדים אשר מקשרים חסר דומה עם לוקמיה מסוג Acute Lymphoblastic Leukaemia.

8p23.1 Duplication Syndrome

תסמונת הנובעת מדופליקציה (הכפלה) של מקטע כרומוזומלי על כרומוזום מספר 8. מאפייני הלוקים בתסמונת עשויים לכלול עיכוב התפתחותי, סממנים מורפולוגיים קלים ומומים בלב. תדירות התסמונת המוערכת היא של כ- 1:64,000 הריונות.

Distal Arthrogryposis Type 2B

תסמונת זו עשויה לנבוע ממוטציה מאחד ממספר גנים על כרומוזום מספר 11 או על כרומוזום מספר 17. מפרקים שונים בגוף נפגעים והבעיות האופייניות כוללות אגרופים קמוצים, אצבעות חופפות ועקומות ובעיות מבניות ברגליים.

10q22.3-q23.31 Deletion Syndrome

חסר של מקטע כרומוזומלי בכרומוזום מספר 10. תופעות אשר קשורות לחסר זה כוללות פיגור שכלי, אוטיזם, היפראקטיביות וייתכן שאף בעיות פסיכיאטריות.

Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome

התסמונת נובעת ככל הנראה כתוצאה ממוטציה בגן PTEN על כרומוזום מספר 10. מדובר בתסמונת של גידול ביתר, והלוקים בה מתאפיינים בגידולים שפירים תת-עוריים של תאי שומן, גידולים שפירים של תאי אנדותל בכלי דם וראש קטן יחסית.

10q Deletion Syndrome

חוסר בזרוע הארוכה של כרומוזום מספר 10. סוג המקטע החסר משפיע על אופי התופעות, שבעיקרן עיכובים התפתחותיים פיזיים ומנטליים.

Bechwith-Wiedemann Syndrome

עבור ילדם הלוקים בתסמונת זו ישנה גדילת יתר, אשר לפעמים מלווה בהתפתחות גידולים. תופעות נוספות הן ענקיות (גיגנטיזם) ולשון גדולה.

Pallister-Killian Syndrome

מדובר בתסמונת-מוזאיקה משום שהיא באה לידי ביטוי רק בחלק מתאי הגוף. בתאים הללו מופיע איזו-כרומוזום p12 נוסף, כרומוזום שבנוי משתי זרועות קצרות של כרומוזום 12, ולכן מתקבל מצב של טטרפלואידיה 12p. התופעות כוללות רקמת שריר חלשה, פיגור שכלי, בעיות פיגמנטציה של העור ותווי-פנים יחודיים.

14q11-q22 Deletion Syndrome

התסמונת נובעת כתוצאה מחוסר במקטע בזרוע הארוכה של כרומוזום מספר 14. מקרים בודדים זוהו, ומאפיינים אשר משותפים לחלק מהלוקים בתסמונת כוללים ראש קטן, רקמת שריר חלשה, גדילה לא תקינה, פיגור שכלי, יצירה מופחתת של קשר עין והתפתחות לא תקינה של כפיס המוח (corpus callosum).

Deafness‐Infertility Syndrome

הגורם לתסמונת הוא חסר במיקום 15q15.3 על כרומוזום מספר 15. התסמונת גורמת לחרשות עבור זכרים ועבור נקבות ולאי-תנועתיות של תאי זרע, אשר מביאה לעקרות זכרית.

18p Deletion Syndrome

התסמונת נגרמת כתוצאה מחסר של כל הזרוע הקצרה, או מחלקה של הזרוע הקצרה של כרומוזום מספר 18. תדירות התסמונת היא של כ- 1:40,000 לידות. חומרת התסמונת משתנה כתלות בגודל החסר ובמיקום נקודות השבירה. תופעות אופייניות כוללות בעיות בהתפתחות ראש העובר, בעיות בהתפתחות לב העובר, בעיות ראייה, בעיות שמיעה, בעיות במערכות העיכול והשתן ועוד.

Down Syndrome Critical Regions (DSCR)

מקטעים כרומוזומליים על הזרוע הארוכה של כרומוזום 21 אשר סוברים שהם אחראיים למרבית או לכל הסממנים אשר מאפיינים את הלוקים בתסמונת דאון. רוב המקטעים נמצאים סביב מיקום 21q21-21q22.3.