מאמרים כלליים

בדיקת מי שפיר היא בדיקת הריון באמצעותה ניתן לגלות מחלות ותסמונות שונות בהן לוקה העובר. בין המחלות הניתנות לזיהוי ישנן מחלות קשות העשויות לגרום למות העובר או ללידת עובר החולה במחלה קשה העלולה לגרום לו לייסורים קשים או לתוחלת חיים קצרה. כיום ישנם כלים רבים לזיהוי אינספור מחלות ותסמונות גנטיות (צ'יפ גנטי, בדיקות סקר, שקיפות עורפית ועוד) אך באופן שגרתי ייבדקו לרוב רק מחלות בהן יש לעובר סיכוי גבוה לחלות בשל נשאות של אחד ההורים או שניהם למחלה ספציפית. מחלות אחרות לעיתים כלל אינן נבדקות.

בדיקת מי שפיר היא בדיקה בה ניתן לזהות מספר גדול של מחלות גנטיות. לבדיקה ישנם יתרונות רבים אך גם חסרונות, העיקרי שבהם הוא הסכנה לחיי העובר. כל אחד מהיתרונות והחסרונות הללו הוא גורם משפיע על ההחלטה האם לבצע בדיקת מי שפיר או לא. כדאי לדעת שכיום ישנה אפשרות לביצוע בדיקת דם במקום מי שפיר המסוגלת לסייע בזיהוי מוקדם של תסמונת דאון ותסמונות כרומוזומליות נוספות, ללא סכנה לפגיעה בהריון. במאמר זה נסקור חלק מהמחלות הניתנות לאבחון באמצעות בדיקת מי שפיר.

תסמונת דאון - תסמונת זו נוצרת בעקבות התווספות של כרומוזום 21, כלומר- כרומוזום 21 אינו נמצא בזוג אלא מופיע 3 פעמים. הלוקים בתסמונת זו סובלים מפיגור שכלי בדרגות שונות, תוחלת חיים קצרה (כ-50 שנה), מבעיות בריאותיות כמו ליקויי ראייה ושמיעה, בעיות לב וקשיי עיכול. כמו כן לבעלי תסמונת דאון ישנו מראה חיצוני אופייני (עיניים מלוכסנות, שיער דליל, צוואר קצר ועוד). מבוגרים בעלי תסמונת דאון הם בעלי סיכון גבוה למחלות שונות כמו אלצהיימר, סכרת וקטרקט. תסמונת דאון ניתן כאמור לאבחן באמצעות בדיקת מי שפיר או באמצעות בדיקת דם במקום מי שפיר לזיהוי תסמונת דאון ותסמונות נוספות.

תסמונת אדוארדס - נקראת גם טריזומיה 18 מפני שכרומוזום 18 מופיע בשלישיה במקום בזוג. תסמונת זו גורמת לפיגור שכלי קשה ולפגמים בלב ובכליות. המאפיינים החיצוניים של המחלה הם ראש קטן יחסית, לסת בעלת צורה אופיינית, כפות ידיים קפוצות, עור רפוי ועוד. רוב העוברים הלוקים בתסמונת אדוארדס לא ישרדו את ההריון. מעטים מהם ישרדו את השנים הראשונות.

תסמונת פטאו - זוהי התסמונת השלישית בשכיחותה אחרי תסמונת דאון ותסמונת אדוארדס. תסמונת פטאו נגרמת ממספר לא תקני של כרומוזומים, במקרה זה 3 כרומוזומים של כרומוזום מס' 13 ולכן היא נקראת גם טריזומיה 13. התסמונת מאופיינת בפיגור שכלי קשה, מומים בלב ופגמים בכליות. המאפיינים החיצוניים הם ראש קטן, עיניים קטנות, אצבעות עודפות ועוד. רוב העוברים הלוקים בתסמונת זו אינם שורדים עד סוף ההריון. מעטים מהם שורדים במשך ימים ספורים אחרי הלידה.

טיי זקס - זוהי מחלה תורשתית קטלנית הפוגעת במערכת העצבים של התינוק. רוב הילדים הלוקים בה מתים בשנות חייהם הראשונות. תוחלת החיים היא עד גיל 5. המחלה באה לידי ביטוי בהאטה בהתפתחות התינוק, איבוד יכולות מוטוריות, שיתוק ועיוורון. אין כל טיפול למחלה מלבד טיפול תומך עד לפטירתו של הילד.

תסמונת קליינפלטר - תסמונת זו היא תוצאה של עודף בכרומוזום המין x אצל זכרים (xxy במקום xy). המאפיינים של תסמונת זו הם בעיות בפוריות עד עקרות מוחלטת, איברי מין לא מפותחים ועוד. ללוקים בתסמונת זו יש נטייה לחלות במספר סוגי סרטן, בין השאר גם בסרטן השד, באוסטיאופרוזיס ומחלות אוטואימוניות שונות.

באמצעות בדיקת מי שפיר ניתן לסרוק את הכרומוזומים של העובר ולזהות מספר גדול של תסמונות כרומוזומליות הקשורות בעודף או חוסר של כרומוזומים שלמים. ניתן גם לבצע בדיקות של תוספות או חוסרים חלקיים של כרומוזומים, תופעות שהן נדירות יותר, ובמקרים מסויימים ניתן לבצע בדיקה רחבה ומדויקת יותר של כרומוזומי העובר הנקראת צ'יפ גנטי. מבחינה טכנית ניתן לבצע בדיקות רבות במי השפיר אך מבחינה מעשית מתבצעות רק בדיקות שהן רלוונטיות למצב בהתאם לסיכון הספציפי או אם יש ידע מוקדם על נשאות של ההורים למחלה מסוימת.